Mevalonato quinasa

Mevalonato quinasa
	; Estructura cristalográfica en rayos X de la mevalonato quinasa de Staphylococcus aureus.[1]
Estructuras disponibles
PDB	Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Identificadores; externos	OMIM: 260920, 610377, 175900 251170, 260920, 610377, 175900 ; Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz; BRENDA: entrada en BRENDA; ExPASy: NiceZime view; KEGG: entrada en KEEG; PRIAM: perfil PRIAM; ExplorEnz: entrada en ExplorEnz; MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.7.1.36
Locus	Cr. 12 q12q24.11
Ortólogos
Humano	Ratón
NM_004077	n/a
;

La mevalonato quinasa es una enzima (específicamente una quinasa) que en humanos está codificada por el gen MVK. Las mevalonato quinasas se encuentran en una amplia variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos. Esta enzima cataliza la siguiente reacción:[2][3]

ATP + (R)-mevalonato

\rightleftharpoons

ADP + (R)-5-fosfomevalonato

Función

El mevalonato es un intermediario clave y la mevalonato quinasa es una enzima temprana clave en la síntesis de isoprenoides y esteroles.[2]

Ruta del mevalonato

Importancia clínica

Los defectos pueden estar asociados con hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente.[4]

La deficiencia de mevalonato quinasa causada por la mutación de este gen produce aciduria mevalónica, una enfermedad caracterizada por retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, anemia y crisis febriles recurrentes. Los defectos en este gen también causan hiperinmunoglobulinemia D y síndrome de fiebre periódica, un trastorno caracterizado por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, consternación gastrointestinal y erupción cutánea.[2]

Véase también

Aciduria mevalónica
Ácido Mevalónico

Referencias

PDB 2X7I ; «The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs». J. Struct. Funct. Genomics 11 (2): 167-80. June 2010. PMC 2883930. PMID 20419351. doi:10.1007/s10969-010-9090-y. Parámetro desconocido |vauthors= ignorado (ayuda)
«Entrez Gene: mevalonate kinase».
«Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria». J. Biol. Chem. 267 (19): 13229-38. July 1992. PMID 1377680.
OMIM 260920

Datos: Q424031

Este artículo ha sido escrito por Wikipedia. El texto está disponible bajo la licencia Creative Commons - Atribución - CompartirIgual. Pueden aplicarse cláusulas adicionales a los archivos multimedia.

[pmid20419351-1] PDB 2X7I ; «The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs». J. Struct. Funct. Genomics 11 (2): 167-80. June 2010. PMC 2883930. PMID 20419351. doi:10.1007/s10969-010-9090-y. Parámetro desconocido |vauthors= ignorado (ayuda)

[entrez-2] «Entrez Gene: mevalonate kinase».

[pmid1377680-3] «Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria». J. Biol. Chem. 267 (19): 13229-38. July 1992. PMID 1377680.

[4] OMIM 260920